Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 18 sur 31

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie 2, liée à l'X (gène ARX, NGS)

  Code 11107 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène PAFAH1B1, NGS)

  Code 11106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAFAH1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène RELN, NGS)

  Code 11105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RELN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène TMTC3, NGS)

  Code 10184 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMTC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie liée à l'X (gène DCX, NGS)

  Code 11108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 11109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie CLN7 (céroïde-lipofuscinose) (gène MFSD8, NGS)

  Code 10850 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alexander (gène GFAP, NGS)

  Code 10204 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GFAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Canavan (gène ASPA, NGS)

  Code 10418 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B (gène MPZ, NGS)

  Code 10437 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E (gène NEFL, NGS)

  Code 10448 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEFL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2J (gène MPZ, NGS)

  Code 10450 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4A (gène GDAP1, NGS)

  Code 10454 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène EGR2, NGS)

  Code 10461 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EGR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène MPZ, NGS)

  Code 10460 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène PMP22, NGS)

  Code 10462 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B (gène PMP22, NGS)

  Code 3536 · Séquençage

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Coats (gène NDP, NGS)

  Code 10486 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Darier (gène ATP2A2, NGS)

  Code 10530 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène CLCN5, NGS)

  Code 10617 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (gène OCRL, NGS)

  Code 10618 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Dent (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10619 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like type 1 (gène PRNP, NGS)

  Code 11038 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Krabbe (gène GALC, NGS)

  Code 11072 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Lafora (gène EPM2A, NGS)

  Code 11073 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPM2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Mahvash (gène GCGR, NGS)

  Code 3516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCGR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés