Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 17 sur 31

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (gène PCBD1, NGS)

  Code 10993 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCBD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10994 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5, NGS, CNV)

  Code 3503 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ARMC5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperprolinémie de type II (gène ALDH4A1, NGS)

  Code 11003 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperprolinémie, type I (gène PRODH, NGS)

  Code 11004 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperthyroïdie congénitale non auto-immune (gène TSHR, séquençage)

  Code 3270 · Séquençage Sanger

  Gènes: TSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène APOB, NGS)

  Code 11008 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène MTTP, NGS)

  Code 11007 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTTP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypochondroplasie, mutations c.1138G>A/C et c.1620C>A/G

  Code 11012 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypogonadisme hypogonadotrope (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 et 31 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (gène ALPL, NGS)

  Code 11016 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatasie (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11015 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (gène SLC34A1, NGS)

  Code 11017 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC34A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypoplasie dermique en aires (gène PORCN, NGS)

  Code 11018 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PORCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ABCA12, NGS)

  Code 11045 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ALOX12B, NGS)

  Code 11040 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALOX12B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène ALOXE3, NGS)

  Code 11041 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALOXE3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène CYP4F22, NGS)

  Code 11043 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP4F22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène NIPAL4, NGS)

  Code 11042 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPAL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène PNPLA1, NGS)

  Code 11044 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale autosomique récessive (gène TGM1, NGS)

  Code 11046 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ichtyose congénitale de type fœtus arlequin (gène ABCA12, NGS)

  Code 11048 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB, NGS)

  Code 10916 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucinose (maladie du sirop d'érable) (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10173 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B1, NGS)

  Code 10837 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B2, NGS)

  Code 10836 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B3, NGS)

  Code 10834 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B4, NGS)

  Code 10833 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B5, NGS)

  Code 10832 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés