Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 10 sur 31

• Dyskératose congénitale (gène CTC1, NGS)

  Code 10700 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène DKC1, NGS)

  Code 10701 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DKC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NHP2, NGS)

  Code 10703 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NHP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NOP10, NGS)

  Code 10704 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TERT, NGS)

  Code 10699 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TERT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TINF2, NGS)

  Code 10702 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TINF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène WRAP53, NGS)

  Code 10705 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10698 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 23 (gène ARMC4, NGS)

  Code 10726 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARMC4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 5 (gène HYDIN, NGS)

  Code 10710 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYDIN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique induite par l'exercice (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10729 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose acrofaciale postaxiale - syndrome de Miller (gène DHODH, NGS)

  Code 10661 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10746 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose mandibulo-faciale (gène EFTUD2, NGS)

  Code 10663 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFTUD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose spondylocostale autosomique dominante (gène TBX6, NGS)

  Code 10662 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie à côtes courtes / Dysplasie thoracique asphyxiante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 10669 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT122, IFT140 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie campomélique (gène SOX9, NGS)

  Code 10664 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOX9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale [CDCBM1] (gène TUBB3, séquençage)

  Code 3468 · Séquençage

  Gènes: TUBB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale complexe avec autres malformations cérébrales (gène KIF21A, NGS)

  Code 10665 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale focale isolée (gène TSC1, NGS)

  Code 10666 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie craniofrontonasale (gène EFNB1, NGS)

  Code 10667 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFNB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie diastrophique (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10668 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker / syndrome de Schwartz-Jampel (gène HSPG2, NGS)

  Code 10679 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10673 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDARADD, EDAR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire, ostéopétrose et lymphœdème (gène IKBKG, NGS)

  Code 10677 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10670 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène COL9A2, NGS)

  Code 10681 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène COMP, NGS)

  Code 10680 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COMP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène MATN3, NGS)

  Code 10682 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MATN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 4 (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10683 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés