Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

52 analyses · Page 2 sur 2

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale) (gène FBN2, NGS)

  Code 10369 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chudley-McCullough (gène GPSM2, NGS)

  Code 10474 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPSM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Donnai-Barrow (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10799 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Griscelli type 1 (gène MYO5A, NGS)

  Code 10954 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pendred (gène SLC26A4, NGS)

  Code 11282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perrault type 3 (gène CLPP, NGS)

  Code 11277 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLPP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (gène PAX3, NGS)

  Code 11355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)

  Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 10079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher type 1B (gène MYO7A, NGS)

  Code 10094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-facio-cervical (gène EYA1, NGS)

  Code 11233 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-palato-digital type 2 (gène FLNA, NGS)

  Code 11234 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés