Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

393 analyses · Page 13 sur 14

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Legius (neurofibromatose type 1-like) (gène SPRED1, NGS)

  Code 11078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Li-Fraumeni - gène TP53

  Code 4009 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: TP53

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53, NGS)

  Code 11088 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Lynch - panel de 5 gènes

  Code 4003 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Lynch (panel de gènes, NGS, CNV)

  Code 3431 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome d'Emberger (gène GATA2, NGS)

  Code 10823 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS, NGS)

  Code 11119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peutz-Jeghers - gène STK11

  Code 4010 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: STK11

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, NGS)

  Code 11288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: STK11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, NGS, CNV)

  Code 3434 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: STK11

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de polypose juvénile (gène BMPR1A, NGS)

  Code 11295 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMPR1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de polypose juvénile (gène SMAD4, NGS)

  Code 11294 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMAD4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de prédisposition tumorale (gène DICER1, NGS, CNV)

  Code 3438 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, NGS)

  Code 11306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (gène CREBBP, NGS)

  Code 11337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP, EP300

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 (gène GPC3, NGS)

  Code 11341 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)

  Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs (gène SHOC2, NGS)

  Code 11192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (gène CBL, NGS)

  Code 11193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndromes héréditaires d'insuffisance de la moelle osseuse (panel de 51 gènes, NGS)

  Code 10153 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndromes neurofibromatose-like (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 11165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Toxicité du 5-fluorouracile (gène DPYD, séquençage)

  Code 3334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Toxicité du 5-fluorouracile, mutation IVS14+1 G>A (gène DPYD, séquençage)

  Code 3330 · Séquençage Sanger

  Gènes: Mutação IVS14+1 G>A gene DPYD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Tumeur de Wilms (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMER1, ARID1A, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CHD4, COL6A3 et 22 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés