Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

221 analyses · Page 8 sur 8

• Syndrome de Stickler (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (gène PAX3, NGS)

  Code 11355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)

  Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)

  Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 10079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome polyendocrinien auto-immun type 1 (gène AIRE, NGS)

  Code 11361 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AIRE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome rein-colobome (gène PAX2, NGS)

  Code 10497 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés