Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 8 sur 26

• Dystonie myoclonique, mutation c.835_839delacaaa, gène SGCE

  Code 10738 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGCE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonies (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10028 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO3, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, DRD5, GCH1 et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie type 12 (gène ATP1A3, NGS)

  Code 10741 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie type 16 (gène PRKRA, NGS)

  Code 10742 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKRA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie type 6 (gène THAP1, NGS)

  Code 10744 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: THAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie type 9 (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10745 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystroglycanopathies (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme, forme adulte (gène BEST1, NGS)

  Code 10758 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (gène LAMA2, NGS)

  Code 10759 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (gène COL6A1, NGS)

  Code 10760 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (gène COL6A2, NGS)

  Code 10761 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (gène COL6A3, NGS)

  Code 10762 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL6A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire congénitale type 1A (gène LAMA2, NGS)

  Code 3405 · Séquençage

  Gènes: LAMA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (gène DMD, NGS)

  Code 10783 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (séquençage complet du gène DMD)

  Code 3111 · Séquençage

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 123 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (gène LMNA, NGS)

  Code 10784 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X (gène EMD, NGS)

  Code 10786 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EMD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X (gène FHL1, NGS)

  Code 10785 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FHL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures-dystroglycanopathie types A2, B2 et C2 (gène POMT2, NGS)

  Code 10782 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POMT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) (panel de 39 gènes, NGS)

  Code 10010 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BVES, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, DAG1, DES, DMD et 31 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures [séquençage haut débit, 54 gènes (NGS)]

  Code 3124 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 et 46 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 1A (gène MYOT, NGS)

  Code 10764 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYOT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 1B (gène LMNA, NGS)

  Code 10765 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 1C (gène CAV3, NGS)

  Code 10766 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 1D/2R (gène DES, NGS)

  Code 10767 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DES

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 1F (gène TNPO3, NGS)

  Code 10768 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNPO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A (calpaïnopathie) (gène CAPN3, NGS)

  Code 10769 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAPN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B (gène DYSF, NGS)

  Code 10770 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYSF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2C (gène SGCG, séquençage)

  Code 3511 · Séquençage

  Gènes: SGCG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2D (gène SGCA, NGS)

  Code 10772 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés