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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Dystonies (panel de 32 gènes, NGS)

Code: 10028

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(32 gènes)

  • ANO3
  • ATP1A3
  • CACNA1B
  • CIZ1
  • COL6A3
  • DRD2
  • DRD5
  • GCH1
  • GNAL
  • HPCA
  • KCTD17
  • KMT2B
  • MECR
  • MR1
  • PANK2
  • PLA2G6
  • PNKD
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRRT2
  • SCP2
  • SGCE
  • SLC2A1
  • SLC30A10
  • SLC39A14
  • SLC6A3
  • SPR
  • TAF1
  • TH
  • THAP1
  • TOR1A
  • TUBB4A

Spécialités

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