Dystonies (panel de 32 gènes, NGS)
Code: 10028
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(32 gènes)
- ANO3
- ATP1A3
- CACNA1B
- CIZ1
- COL6A3
- DRD2
- DRD5
- GCH1
- GNAL
- HPCA
- KCTD17
- KMT2B
- MECR
- MR1
- PANK2
- PLA2G6
- PNKD
- PRKN
- PRKRA
- PRRT2
- SCP2
- SGCE
- SLC2A1
- SLC30A10
- SLC39A14
- SLC6A3
- SPR
- TAF1
- TH
- THAP1
- TOR1A
- TUBB4A