Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 7 sur 26

• Démence frontotemporale, séquençage (gène MAPT)

  Code 3107 · Séquençage

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démence frontotemporale, séquençage (gène PGRN)

  Code 3108 · Séquençage

  Gènes: PGRN

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Démence frontotemporale/SLA, GGGGCC (gène C9orf72, TP-PCR)

  Code 3266 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Démences frontotemporales (gène GRN, NGS)

  Code 10614 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démences frontotemporales (gène MAPT, NGS)

  Code 10616 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démences frontotemporales (gène TARDBP, NGS)

  Code 10615 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TARDBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démences (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 3321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démyélinisation cérébrale due à un déficit en méthionine adénosyltransférase (gène MAT1A, NGS)

  Code 10625 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Desminopathie (gène DES, NGS)

  Code 10626 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DES

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) (gène IKBKAP, NGS)

  Code 10647 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IKBKAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 23 (gène ARMC4, NGS)

  Code 10726 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARMC4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 5 (gène HYDIN, NGS)

  Code 10710 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYDIN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique induite par l'exercice (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10729 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD) (gène PRRT2, NGS)

  Code 10728 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRRT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique kinésigénique (PKD) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10727 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1, PRRT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie paroxystique non kinésigénique (gène PNKD, NGS)

  Code 10730 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNKD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10746 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale [CDCBM1] (gène TUBB3, séquençage)

  Code 3468 · Séquençage

  Gènes: TUBB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale complexe avec autres malformations cérébrales (gène KIF21A, NGS)

  Code 10665 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale focale isolée (gène TSC1, NGS)

  Code 10666 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10673 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDARADD, EDAR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire, ostéopétrose et lymphœdème (gène IKBKG, NGS)

  Code 10677 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 1 (gène ALX3, NGS)

  Code 10691 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (gène TRAPPC2, NGS)

  Code 10686 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRAPPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie à début juvénile (gène ACTB, NGS)

  Code 10734 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie cervicale autosomique dominante (gène CIZ1, NGS)

  Code 10732 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CIZ1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie de torsion (gène TOR1A, NGS)

  Code 10735 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TOR1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie dopa-sensible, autosomique récessive (syndrome de Segawa) (gène TH, NGS)

  Code 10737 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie dopa-sensible avec ou sans hyperphénylalaninémie (gène GCH1, NGS)

  Code 10743 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase (gène SPR, NGS)

  Code 10733 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés