Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 4 sur 26

• Ataxie spinocérébelleuse type 28 (gène AFG3L2, NGS)

  Code 10317 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AFG3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie (gène ATM, NGS)

  Code 10319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie-télangiectasie-like (gène MRE11A, NGS)

  Code 10320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MRE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie progressive postnatale (gène MED17, NGS)

  Code 10321 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED17

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (gène ATN1)

  Code 3237 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme lié au chromosome X (gène NLGN4X, NGS)

  Code 10331 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLGN4X

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Autisme (panel de 104 gènes, NGS)

  Code 3316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX et 96 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• AVC et hémiplégie (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 10146 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA2, ATP1A2, ATP1A3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, ITM2B et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) (gène NOTCH3, NGS)

  Code 10405 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10406 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1, NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CADASIL [mutations du gène Notch3]

  Code 3024 · Biologie moléculaire

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• CADASIL type I (gène NOTCH3, NGS)

  Code 3245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcification idiopathique des noyaux gris centraux (panel de 6 gènes)

  Code 3358 · NGS, séquençage Sanger

  Gènes: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène PDGFB, NGS)

  Code 10408 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDGFB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène PDGFRB, NGS)

  Code 10410 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDGFRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène SLC20A2, NGS)

  Code 10409 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC20A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène XPR1, NGS)

  Code 10411 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XPR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Canalopathies neuromusculaires (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10017 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGRN, ATP2A1, CACNA1A, CACNA1S, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer féminin héréditaire (16 types de cancer héréditaire) (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10042 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer masculin héréditaire (15 types de cancer héréditaire) (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10043 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, NGS)

  Code 10420 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, séquençage)

  Code 3246 · Séquençage Sanger

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie/myopathie/dystrophie musculaire (gène TTN, NGS)

  Code 10429 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène CCM2, NGS)

  Code 10431 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène KRIT1, NGS)

  Code 10433 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène PDCD10, NGS)

  Code 10432 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDCD10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple, mutation c.1363C>T, gène KRIT1

  Code 10430 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10404 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1, PDCD10, CCM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céphalées (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 10037 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH7A1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CDKL5, FOLR1, FOXG1 et 15 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN3, NGS)

  Code 11098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés