Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 3 sur 26

• Ataxie avec apraxie oculomotrice (gène APTX, NGS)

  Code 10297 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APTX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie avec apraxie oculomotrice type 4 / encéphalopathie épileptique infantile précoce (gène PNKP, NGS)

  Code 10068 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNKP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie avec déficit en vitamine E (gène TTPA, NGS)

  Code 10318 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie (gène DNMT1, NGS)

  Code 10299 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNMT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 (gène SETX, NGS)

  Code 10300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SETX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 8 (gène SYNE1, NGS)

  Code 10301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SYNE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie cérébelleuse [CANVAS] (expansion du gène RFC1)

  Code 3470 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: RFC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie de Friedreich (gène FXN, NGS)

  Code 10302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FXN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 1 (gène KCNA1, NGS)

  Code 10304 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 2 (gène CACNA1A, NGS)

  Code 10305 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNA1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 5 (gène CACNB4, NGS)

  Code 10306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNB4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie épisodique type 6 (gène SLC1A3, NGS)

  Code 10307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC1A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (gène SACS, NGS)

  Code 10308 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SACS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (gène TGM6, NGS)

  Code 10040 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (panel de 25 gènes, NGS)

  Code 10038 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AFG3L2, ANO10, ATXN10, CACNA1A, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4 et 17 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (panel de 8 gènes SCA)

  Code 3233 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA17 (gène TBP)

  Code 3236 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: TBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA1 (gène ATXN1)

  Code 3234 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATXN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA2 (gène ATXN2)

  Code 3105 · PCR

  Gènes: ATXN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA6 (gène CACNA1A)

  Code 3119 · PCR

  Gènes: CACNA1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse SCA7 (gène ATXN7)

  Code 3235 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: ATXN7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 11 (gène TTBK2, NGS)

  Code 10309 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTBK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 13 (gène KCNC3, NGS)

  Code 10310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 14 (gène PRKCG, NGS)

  Code 10311 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKCG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 18 (gène GRID2, NGS)

  Code 10313 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GRID2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 18 (gène IFRD1, NGS)

  Code 10312 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFRD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 19 (gène KCND3, NGS)

  Code 10314 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCND3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 27 (gène FGF14, NGS)

  Code 10315 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGF14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ataxie spinocérébelleuse (SCA) type 5 (gène SPTBN2, NGS)

  Code 10316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés