Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 26 sur 26

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNG, NGS)

  Code 11324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Stickler (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (panel de gènes, NGS)

  Code 3396 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Syndrome de Weaver (gène EZH2, NGS)

  Code 11356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram, séquençage (gène WFS1)

  Code 3217 · Séquençage Sanger

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)

  Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10031 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène DCLRE1C, NGS)

  Code 11211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCLRE1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher type IV (gène ARSG, NGS, CNV)

  Code 3537 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ARSG

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène PTPN11, NGS)

  Code 11079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène RAF1, NGS)

  Code 11080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (gène CHRNE, NGS)

  Code 11123 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (gène RAPSN, NGS)

  Code 11122 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAPSN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (panel de 30 gènes, NGS)

  Code 10018 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE et 22 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oro-facio-digital type 1 (gène OFD1, NGS)

  Code 3277 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-palato-digital type 2 (gène FLNA, NGS)

  Code 11234 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndromes neurofibromatose-like (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 11165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Trouble du neurodéveloppement avec hypotonie, crises épileptiques et absence de langage (gène HECW2, NGS)

  Code 11351 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HECW2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Tyrosinémie (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FAH, HPD, RHBDF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés