Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 24 sur 26

• Syndrome de Fahr (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 10029 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAR, IFIH1, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Feingold (gène MYCN, NGS)

  Code 10920 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Floating-Harbor (gène SRCAP, NGS)

  Code 10915 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRCAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (gène SLC12A3, NGS)

  Code 10935 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gitelman (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10936 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A3, CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hajdu-Cheney (gène NOTCH2, NGS)

  Code 10955 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène AP3B1, NGS)

  Code 10964 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10972 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 10 (gène OFD1, NGS)

  Code 11054 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OFD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 12 (gène KIF7, NGS)

  Code 11055 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 1 (gène INPP5E, NGS)

  Code 11056 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INPP5E

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 2 (gène TMEM216, NGS)

  Code 11057 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM216

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 3 (gène AHI1, NGS)

  Code 11058 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AHI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 4 (gène NPHP1, NGS)

  Code 11059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPHP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 5 (gène CEP290, NGS)

  Code 11060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP290

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 6 (gène TMEM67, NGS)

  Code 11061 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMEM67

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 7 (gène RPGRIP1L, NGS)

  Code 11062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPGRIP1L

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 8 (gène ARL13B, NGS)

  Code 11063 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Joubert type 9 (gène CC2D2A, NGS)

  Code 11064 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CC2D2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KDM6A, NGS)

  Code 11066 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, mutation familiale) [liquide amniotique]

  Code 3212 · Séquençage

  Gènes: KMT2D, mutação familiar

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (gène KMT2D, NGS)

  Code 11065 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KMT2D

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Kabuki (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KDM6A, KMT2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Legius (neurofibromatose type 1-like) (gène SPRED1, NGS)

  Code 11078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Lesch-Nyhan (gène HPRT1, NGS)

  Code 10189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPRT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de l'X fragile

  Code 3023 · Biologie moléculaire

  Gènes: FMR1, PCR convencional

  Délai de rendu : 31 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan de type 2 (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés