Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 21 sur 26

• Recherche de mutation du gène BRAF

  Code 3072 · PCR

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène des récepteurs de la ryanodine

  Code 2455 · PCR

  Gènes: RYR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rétinite pigmentaire autosomique récessive (gène EYS, NGS)

  Code 10092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Schwannomatose (gène SMARCB1, NGS)

  Code 3281 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMARCB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène ANG, NGS)

  Code 10896 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène C9orf72, NGS)

  Code 10897 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C9orf72

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène SOD1, NGS)

  Code 10898 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (gène TARDBP, NGS)

  Code 10899 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TARDBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 3240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique (panel de 29 gènes, NGS)

  Code 3264 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4 et 21 de plus

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique type 11 (gène FIG4, NGS)

  Code 10901 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FIG4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique type 15 (gène UBQLN2, NGS)

  Code 10903 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBQLN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose latérale amyotrophique type 2 (gène ALS2, NGS)

  Code 10904 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville - séquençage NGS (TSC1 et TSC2)

  Code 3165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• SLA/Démence frontotemporale et syndromes inclus dans le diagnostic différentiel (panel de 48 gènes, NGS)

  Code 10016 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 et 40 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Surdité congénitale (gènes GJB2 et GJB6, séquençage)

  Code 3351 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJB2, GJB6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome ATR-X (gène ATRX, NGS)

  Code 10330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome auto-inflammatoire familial Behçet-like (gène TNFAIP3, NGS)

  Code 10334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFAIP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome brachydactylie-retard mental (gène HDAC4, NGS)

  Code 10397 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BRESEK (gène MBTPS2, NGS)

  Code 10399 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MBTPS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome céphalopolysyndactylie de Greig, syndrome de Pallister-Hall, polydactylie postaxiale types A et B et polydactylie préaxiale type IV (gène GLI3, NGS)

  Code 10098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLI3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome C (gène CD96, NGS)

  Code 10403 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CD96

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHILD (gène NSDHL, NGS)

  Code 10473 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CINCA (maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal) (gène NLRP3, NGS)

  Code 10475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CK (gène NSDHL, NGS)

  Code 10484 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aarskog (gène FGD1, NGS)

  Code 10095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés