Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 19 sur 26

• Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) (gène PMP22, NGS)

  Code 11171 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1A (gène SPTLC1, NGS)

  Code 11172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTLC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 1C (gène SPTLC2, NGS)

  Code 11173 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTLC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 5 (gène NGF, NGS)

  Code 11174 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NGF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie motrice héréditaire distale de type 5 (gène GARS, NGS)

  Code 11170 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GARS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Neuropathie sensitive et autonomique (panel de 22 gènes, NGS)

  Code 10022 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, KIF5A et 14 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (gène C10orf2, NGS)

  Code 11206 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C10orf2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante (gène POLG2, NGS)

  Code 11207 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène POLG, NGS)

  Code 11205 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ophtalmoplégie externe progressive (gène ROBO3, NGS)

  Code 11244 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11220 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéoporose autosomique récessive de type 4 (gène CLCN7, NGS)

  Code 11231 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pancréatite héréditaire (gène SBDS, NGS)

  Code 11239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SBDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel de diagnostic génétique (NGS)

  Code 11241 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel NGS de 30-50 gènes (NGS)

  Code 10089 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paralysie périodique hyperkaliémique (gène SCN4A, NGS)

  Code 11245 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN4A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paralysie périodique hypokaliémique familiale (gène CACNA1S, NGS)

  Code 11248 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNA1S

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paralysie périodique hypokaliémique familiale (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11247 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNA1S, SCN4A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paralysie périodique hypokaliémique (gène SCN4A, NGS)

  Code 11246 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN4A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paralysie périodique (panel de gènes, NGS)

  Code 3452 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique dominante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique récessive type 30 (gène KIF1A, NGS)

  Code 11249 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 (gène AP5Z1, NGS)

  Code 11250 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP5Z1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 10 (gène KIF5A, NGS)

  Code 11258 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 11 (gène SPG11, NGS)

  Code 11259 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPG11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 12 (gène RTN2, NGS)

  Code 11260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RTN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 13 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11261 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 15 (gène ZFYVE26, NGS)

  Code 11262 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZFYVE26

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 2 (SPG2) (gène PLP1, NGS)

  Code 11251 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 31 (gène REEP1, NGS)

  Code 11263 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: REEP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés