Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 16 sur 26

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B (gène PMP22, NGS)

  Code 3536 · Séquençage

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Creutzfeldt-Jakob (gène PRNP, séquençage)

  Code 3374 · Séquençage

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Fabry (gène GLA, NGS)

  Code 10917 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington, diagnostic prénatal (gène HTT)

  Code 3269 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: HTT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like de type 1 (gène PRNP)

  Code 3227 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like de type 2 (gène JPH3)

  Code 3228 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: JPH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like type 1 (gène PRNP, NGS)

  Code 11038 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington [MH]

  Code 3005 · Biologie moléculaire

  Gènes: Pesquisa da expansão CAG no gene HTT

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie de Krabbe (gène GALC, NGS)

  Code 11072 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Krabbe, mutations du gène GALC

  Code 3150 · Séquençage

  Gènes: GALC

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Maladie de Lafora (gène EPM2A, NGS)

  Code 11073 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPM2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Lafora (gène NHLRC1, NGS)

  Code 11074 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NHLRC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Lafora (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11075 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPM2A, NHLRC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TREM2, NGS)

  Code 11159 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola (gène TYROBP, NGS)

  Code 11160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Nasu-Hakola / Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11161 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREM2, TYROBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11176 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (type C2) (gène NPC2, NGS)

  Code 11179 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types A et B) (gène SMPD1, NGS)

  Code 11177 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C1 et D) (gène NPC1, NGS)

  Code 11178 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Niemann-Pick (types C et D) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NPC1, NPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 14 (gène PLA2G6, NGS)

  Code 11276 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLA2G6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 1 (gène SNCA, NGS)

  Code 11269 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SNCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 2 (gène PARK2, NGS)

  Code 11270 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PARK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 4 (gène SNCA, NGS)

  Code 11271 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SNCA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 6 (gène PINK1, NGS)

  Code 11272 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PINK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 7 (gène PARK7, NGS)

  Code 11273 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PARK7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 8 (gène LRRK2, NGS)

  Code 11274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LRRK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson 9 (gène ATP13A2, NGS)

  Code 11275 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP13A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Parkinson (panel de 29 gènes, NGS)

  Code 3296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, FUS et 21 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés