Maladie de Parkinson (panel de 29 gènes, NGS)
Code: 3296
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(29 gènes)
- ATP13A2
- ATP1A3
- ATP6AP2
- DCTN1
- DNAJC6
- FBXO7
- FTL
- FUS
- GBA
- GCH1
- HTRA2
- LRRK2
- MAPT
- PARK2
- PARK7
- PINK1
- PLA2G6
- PRKRA
- SLC30A10
- SLC6A3
- SNCA
- SNCB
- SPR
- SYNJ1
- TAF1
- TH
- TMEM230
- UCHL1
- VPS35