Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 14 sur 26

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipofuscinose cérébrale (panel de 14 gènes, NGS)

  Code 10019 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie 2, liée à l'X (gène ARX, NGS)

  Code 11107 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène PAFAH1B1, NGS)

  Code 11106 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAFAH1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène RELN, NGS)

  Code 11105 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RELN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (gène TMTC3, NGS)

  Code 10184 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMTC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie liée à l'X (gène DCX, NGS)

  Code 11108 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lissencéphalie (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 11109 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie CLN7 (céroïde-lipofuscinose) (gène MFSD8, NGS)

  Code 10850 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alexander (gène GFAP, NGS)

  Code 10204 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GFAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer et démences (panel de 22 gènes, NGS)

  Code 10008 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN et 14 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer (gène APOE, NGS)

  Code 10219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer (gène APP, NGS)

  Code 10216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer (gène PSEN1, NGS)

  Code 10217 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSEN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer (gène PSEN2, NGS)

  Code 10218 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSEN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie d'Alzheimer (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 3265 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: A2M, APOE, APP, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Canavan (gène ASPA, NGS)

  Code 10418 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (gène PMP22, NGS)

  Code 10436 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B (gène MPZ, NGS)

  Code 10437 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (gène LITAF, NGS)

  Code 10438 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LITAF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1D (gène EGR2, NGS)

  Code 10439 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EGR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1F (gène NEFL, NGS)

  Code 10440 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEFL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 20 (gène DYNC1H1, NGS)

  Code 10441 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC1H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1 (gène KIF1B, NGS)

  Code 10442 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A2 (gène MFN2, NGS)

  Code 10443 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B1 (gène LMNA, NGS)

  Code 10445 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B (gène RAB7A, NGS)

  Code 10444 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAB7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés