Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 13 sur 26

• Hydranencéphalie/microlissencéphalie (gène NDE1, NGS)

  Code 10982 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hydrocéphalie liée à l'X (gène L1CAM, NGS)

  Code 10983 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: L1CAM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hydrocéphalie (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3479 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10988 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB, LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène GLRA1, NGS)

  Code 10992 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène GLRB, NGS)

  Code 10990 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène SLC6A5, NGS)

  Code 10991 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC6A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (gène PCBD1, NGS)

  Code 10993 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCBD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10994 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperplasie macronodulaire des surrénales (gène ARMC5, NGS, CNV)

  Code 3503 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ARMC5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperprolinémie de type II (gène ALDH4A1, NGS)

  Code 11003 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperprolinémie, type I (gène PRODH, NGS)

  Code 11004 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperthermie maligne (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10023 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CACNA1S, RYR1, STAC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène APOB, NGS)

  Code 11008 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène MTTP, NGS)

  Code 11007 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTTP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophie métachromatique (gène ARSA, NGS)

  Code 11082 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophies (panel de 54 gènes, NGS)

  Code 10007 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1, ACOX1, ADGRG1, AIMP1, ARSA, ASPA, C19orf12, CLCN2 et 46 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie - hypomyélinisation (gène POLR3A, NGS)

  Code 11083 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POLR3A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate (gène DARS2, NGS)

  Code 11085 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DARS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B1, NGS)

  Code 10837 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B2, NGS)

  Code 10836 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B3, NGS)

  Code 10834 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B4, NGS)

  Code 10833 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (gène EIF2B5, NGS)

  Code 10832 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10831 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie diffuse avec sphéroïdes (gène CSF1R, NGS)

  Code 11086 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF1R

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie - dystonie - neuropathie motrice (gène SCP2, NGS)

  Code 11084 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucoencéphalopathie vasculaire familiale (gène COL4A1, NGS)

  Code 11087 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés