Hydrocéphalie (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

Code: 3479

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS) + CNV

Conditions de prélèvement

Liquides biologiques : EDTA : sang (10 mL) ; liquide amniotique [10 mL] + EDTA : sang maternel (5 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

30 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. L'envoi du questionnaire d'études prénatales (études sur liquide amniotique) ou d'études postnatales (études sur sang) rempli par le médecin prescripteur, ainsi que du consentement éclairé signé par le patient, est obligatoire. Pour les études prénatales, ajouter le code 3048 - Exclusion d'une contamination maternelle.