Catalogue d'analyses
Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.
Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.
Résultats
258 analyses · Page 9 sur 9
Syndrome de Noonan (gène BRAF, NGS)
Code 11190 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: BRAF
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène KRAS, NGS)
Code 11189 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: KRAS
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène NRAS, NGS)
Code 11188 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: NRAS
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène PTPN11, NGS)
Code 11191 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: PTPN11
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène RAF1, NGS)
Code 11186 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: RAF1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène RIT1, NGS)
Code 10067 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: RIT1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Noonan (gène SOS1, NGS)
Code 11187 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: SOS1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, NGS)
Code 11288 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: STK11
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome d'Epstein (gène MYH9, NGS)
Code 10627 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: MYH9
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome hémolytique et urémique atypique (panel de 14 gènes, NGS)
Code 10960 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD, DGKE, CFHR1 et 6 de plus
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome hémolytique et urémique (gène CFH, NGS)
Code 10789 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: CFH
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs (gène SHOC2, NGS)
Code 11192 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: SHOC2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (gène CBL, NGS)
Code 11193 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: CBL
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndromes héréditaires d'insuffisance de la moelle osseuse (panel de 51 gènes, NGS)
Code 10153 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA et 41 de plus
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Télangiectasie hémorragique héréditaire type 2 (gène ACVRL1, NGS)
Code 11346 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ACVRL1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Thrombophilie (gène SERPINC1, NGS)
Code 11350 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: SERPINC1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Thrombophilie, mutation 20210G>A du gène FII, mutation 1691G>A du gène FV ; mutations C.677C>T et C.1298A>C du gène MTHFR, mutation 5G/4G -5`UTR du gène PAI1 (panel de 4 gènes, NGS)
Code 11348 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: F2, F5, MTHFR, PAI1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Xérocytose héréditaire (gène PIEZO1, NGS)
Code 3309 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: PIEZO1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés