Catalogue d'analyses
Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.
Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.
Résultats
258 analyses · Page 7 sur 9
Maladie de von Hippel-Lindau (gène VHL, NGS)
Code 11353 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: VHL
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Maladie de Willebrand (gène VWF, NGS)
Code 3322 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: VWF
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène BMPR2, NGS)
Code 10857 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: BMPR2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène EIF2AK3, NGS)
Code 10858 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: EIF2AK3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Malformations glomuveineuses (gène GLMN, NGS)
Code 11113 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: GLMN
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Mutation du gène de la prothrombine R 20210
Code 3003 · PCR
Gènes: F2
Délai de rendu : 8 jours ouvrés
Mutation du gène du facteur V Leiden (mutation 1691G>A)
Code 908 · PCR
Gènes: F5
Délai de rendu : 8 jours ouvrés
Mutations du gène CEBPA
Code 3188 · Séquençage
Gènes: CEBPA
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Mutations du gène NPM1
Code 3187 · Séquençage
Gènes: NPM1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Mutations du gène PAI-1
Code 3029 · Séquençage
Gènes: PAI1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Mutations FLT3
Code 3189 · Séquençage
Gènes: FLT3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
MyPharmaGenes
Code 3357 · Puce à ADN
Gènes: > 100 fármacos avaliados > 30 genes analisados 88 variantes + CYP2D6 CNVs
Délai de rendu : 15 jours ouvrés
Panel d'oncologie (panel de 157 gènes, NGS)
Code 3310 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 et 149 de plus
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Périartérite noueuse / syndrome de Sneddon (gène ADA2, NGS)
Code 11296 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ADA2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale - bêta-thalassémie (gène HBG2, NGS)
Code 11283 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: HBG2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Pharmacogénétique des anticoagulants coumariniques (gènes CYP2C9 et VKORC1)
Code 3350 · PCR en temps réel
Gènes: CYP2C9, VKORC1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS, NGS)
Code 11302 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: UROS
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Prédisposition aux hémopathies pédiatriques (panel de 14 gènes, NGS)
Code 10152 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2 et 6 de plus
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Prédisposition aux pathologies myéloïdes (panel de 22 gènes, NGS)
Code 10151 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ACD, ANKRD26, CBL, CEBPA, DDX41, DKC1, ETV6, GATA2 et 14 de plus
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Prothrombine (gène F2, NGS)
Code 11352 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: F2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Protoporphyrie érythropoïétique (gène FECH, NGS)
Code 11307 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: FECH
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Purpura thrombotique thrombocytopénique familial, syndrome d'Upshaw-Schulman (gène ADAMTS13, NGS)
Code 11325 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ADAMTS13
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Quantification de BCR/ABL t(9;22) (p190) (PCR)
Code 3080 · Hybridation moléculaire / PCR
Gènes: BCR/ABL t (9;22) (p190)
Délai de rendu : 24 jours ouvrés
Quantification de BCR/ABL t(9;22) (p210) (PCR)
Code 3081 · Hybridation moléculaire / PCR
Gènes: BCR/ABL t (9;22) (p210)
Délai de rendu : 24 jours ouvrés
Réanalyse d'exome clinique (séquençage)
Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)
Délai de rendu : 78 jours ouvrés
Réarrangements FGFR1 (moelle osseuse)
Code 3181 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
Gènes: FGFR1
Délai de rendu : 10 jours ouvrés
Recherche de mutation du gène de la sélénoprotéine
Code 2456 · PCR
Gènes: SELENOP
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Recherche de mutation FIP1L1/PDGFR-alpha
Code 3067 · Biologie moléculaire
Gènes: FIP1L1/PDGFR-alfa
Délai de rendu : 24 jours ouvrés
Recherche de mutation PDGFR-bêta
Code 3214 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
Gènes: PDGFR-Beta
Délai de rendu : 10 jours ouvrés
Recherche de mutation PDGFR-bêta (moelle osseuse)
Code 3082 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
Gènes: PDGFR-Beta
Délai de rendu : 10 jours ouvrés