Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

197 analyses · Page 4 sur 7

• Gangliosidose à GM1 de type 1 (gène GLB1, NGS)

  Code 10931 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, séquençage)

  Code 3294 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Granulomatose septique chronique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10953 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NCF2, CYBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• GutHealth - Microbiome intestinal (NGS)

  Code 3286 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Hémochromatose (gène HFE, NGS)

  Code 10981 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 3356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperlipoprotéinémie de type 1 (gène LPL, NGS)

  Code 10999 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypolactasie (gène MCM6, NGS)

  Code 11013 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCM6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Interleukine 28B (IL28B) [Génotype]

  Code 2227 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: IL28B

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Intolérance au lactose, mutation (C-->T-13910), gène LPH

  Code 3100 · PCR

  Gènes: LPH

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Intolérance héréditaire au fructose (gène ALDOB, NGS)

  Code 10916 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• KRAS 19 mutations (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146) - biopsie liquide

  Code 4455 · PCR en temps réel

  Gènes: KRAS 19 mutações

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• KRAS 19 mutations (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146) - biopsie tissulaire

  Code 4454 · PCR en temps réel

  Gènes: KRAS 19 mutações

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 1 (gène AGPAT2, NGS)

  Code 11090 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPAT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 2 (gène BSCL2, NGS)

  Code 11091 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BSCL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 3 (gène CAV1, NGS)

  Code 11092 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CAV1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie congénitale généralisée (de Berardinelli-Seip) de type 4 (gène PTRF, NGS)

  Code 11093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTRF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de surcharge en lipides neutres avec myopathie, sans ichtyose (gène PNPLA2, NGS)

  Code 10854 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNPLA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Wilson (gène ATP7B, NGS)

  Code 4240 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7B

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladies du métabolisme du glycogène (panel de 34 gènes, NGS)

  Code 10174 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA et 26 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• MEFV P.(Met694Val) (gène MEFV, NGS)

  Code 10914 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Microbiome (NGS) [Échantillon biologique]

  Code 3398 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose et diagnostic différentiel (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10911 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose (phase I : mutations fréquentes)

  Code 3022 · PCR

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Mutation de la transthyrétine (gène TTR, Met 30)

  Code 3036 · Séquençage

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Mutations K/N Ras 19/16 - biopsie tissulaire

  Code 4462 · PCR en temps réel

  Gènes: K/N Ras 19/16 Mutações

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• NRAS 16 mutations (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146) - biopsie liquide

  Code 4457 · PCR en temps réel

  Gènes: NRAS 16 mutações

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• NRAS 16 mutations (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146) - biopsie tissulaire

  Code 4456 · PCR en temps réel

  Gènes: NRAS 16 mutações

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Nutrichip complet (40 SNP)

  Code 3095 · SNaPshot

  Gènes: 40 SNPs

  Délai de rendu : 18 jours ouvrés