Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

197 analyses · Page 2 sur 7

• Cholestase intrahépatique récurrente bénigne (gène ABCB11, NGS)

  Code 10496 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCB11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Coproporphyrie héréditaire (gène CPOX, NGS)

  Code 10511 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit combiné en lipases (gène LMF1, NGS)

  Code 10536 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase (gène LCT, NGS)

  Code 10539 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase, mutation c.4170T>A (p.Tyr1390Ter), gène LCT

  Code 10538 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10537 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 3327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en alpha-1 antitrypsine (gène SERPINA1, NGS)

  Code 10205 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en AMACR (gène AMACR, NGS)

  Code 10541 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMACR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en apolipoprotéine A4 (gène APOA4, NGS)

  Code 10542 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en apolipoprotéine C-II (gène APOC2, NGS)

  Code 10543 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (gène CPT1A, NGS)

  Code 10568 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (gène CPT2, NGS)

  Code 10570 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10569 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A, CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en colipase pancréatique (gène PNLIP, NGS)

  Code 10572 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNLIP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en corticostérone méthyloxydase de type I (gène CYP11B2, NGS)

  Code 10545 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en entérokinase (gène TMPRSS15, NGS)

  Code 10559 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMPRSS15

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en enzyme acyl-CoA déshydrogénase (gène ACADM, NGS)

  Code 10549 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactose épimérase (gène GALE, NGS)

  Code 10577 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase (acidémie isobutyrique) (gène ACAD8, NGS)

  Code 10571 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (gène PCK1, NGS)

  Code 10574 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine D-bifonctionnelle (gène HSD17B4, NGS)

  Code 10573 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD17B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate carboxylase (gène PC, NGS)

  Code 10587 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase (gène MUT, NGS)

  Code 10607 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Desminopathie (gène DES, NGS)

  Code 10626 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DES

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée chlorée congénitale (gène SLC26A3, NGS)

  Code 10642 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée congénitale avec malabsorption due à un déficit en cellules entéroendocrines (gène NEUROG3, NGS)

  Code 10641 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEUROG3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diarrhée congénitale intraitable familiale avec anomalies épithéliales (gène EPCAM, NGS)

  Code 10643 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPCAM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysrégulation immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie liée à l'X (gène FOXP3, NGS)

  Code 10653 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire oculopharyngée

  Code 3006 · Biologie moléculaire

  Gènes: PABPN1

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés