Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 3 sur 14

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11096 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cétoacidose par déficit en bêta-cétothiolase (gène ACAT1, NGS)

  Code 10434 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie classique (gène ASS1, NGS)

  Code 10481 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie de type II à début tardif (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10482 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10480 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13, ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Coproporphyrie héréditaire (gène CPOX, NGS)

  Code 10511 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinose (gène CTNS, NGS)

  Code 10476 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTNS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cystinurie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10479 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC3A1, SLC7A9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit combiné en lipases (gène LMF1, NGS)

  Code 10536 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital combiné en hormones hypophysaires (gène LHX3, NGS)

  Code 10581 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LHX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital combiné en hormones hypophysaires (gène LHX4, NGS)

  Code 10582 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LHX4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital combiné en hormones hypophysaires (gène POU1F1, NGS)

  Code 10584 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: POU1F1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital combiné en hormones hypophysaires (gène PROP1, NGS)

  Code 10583 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PROP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase (gène LCT, NGS)

  Code 10539 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en lactase, mutation c.4170T>A (p.Tyr1390Ter), gène LCT

  Code 10538 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 10537 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit congénital en saccharase-isomaltase (gène SI, NGS)

  Code 3327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxylase (gène CYP11B1, séquençage) [hyperplasie congénitale des surrénales]

  Code 3254 · Séquençage Sanger

  Gènes: CYP11B1

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (gène HSD11B2, NGS)

  Code 10540 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2)

  Code 3174 · Séquençage et MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2, MLPA)

  Code 3354 · MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA, NGS)

  Code 10561 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA, séquençage)

  Code 3311 · Séquençage Sanger

  Gènes: HADHA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (gène ACADS, NGS)

  Code 10564 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (gène ACADM, séquençage)

  Code 3312 · Séquençage Sanger

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (gène ACADVL, NGS)

  Code 10563 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADVL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en AMACR (gène AMACR, NGS)

  Code 10541 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMACR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antithrombine III (gène SERPINC1, séquençage)

  Code 3325 · Séquençage Sanger

  Gènes: SERPINC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en apolipoprotéine A4 (gène APOA4, NGS)

  Code 10542 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en apolipoprotéine C-II (gène APOC2, NGS)

  Code 10543 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés