Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 2 sur 14

• Acidurie orotique héréditaire (gène UMPS, NGS)

  Code 10129 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UMPS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Adrénoleucodystrophie (gène ABCD1, NGS)

  Code 10167 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alcaptonurie (gène HGD, NGS)

  Code 10198 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HGD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ambiguïté génitale (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 10069 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anémie ferriprive réfractaire au fer (gène TMPRSS6, NGS)

  Code 10259 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMPRSS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène G6PC, séquençage)

  Code 3313 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1A (gène PMM2, NGS)

  Code 10531 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1B (gène MPI, NGS)

  Code 10532 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPI

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalie congénitale de la glycosylation de type 1C (gène ALG6, NGS)

  Code 10533 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALG6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies congénitales de la glycosylation (panel de 53 gènes, NGS)

  Code 10182 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 et 45 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Anomalies du métabolisme des folates et de l'homocystéine (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10133 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, GNMT, LMBRD1 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Apolipoprotéine E - génotype

  Code 827 · PCR

  Gènes: APOE

  Délai de rendu : 9 jours ouvrés

• Argininémie (déficit en arginase) (gène ARG1, NGS)

  Code 10287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (gène FOXL2, NGS)

  Code 10388 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène PDGFB, NGS)

  Code 10408 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDGFB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène PDGFRB, NGS)

  Code 10410 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDGFRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène SLC20A2, NGS)

  Code 10409 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC20A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose striato-pallido-dentelée bilatérale (gène XPR1, NGS)

  Code 10411 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XPR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène FGF23, NGS)

  Code 10413 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGF23

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène GALNT3, NGS)

  Code 10412 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALNT3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Calcinose tumorale (gène KL, NGS)

  Code 10414 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Carcinome médullaire de la thyroïde familial (gène RET, NGS, CNV)

  Code 3390 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: RET

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN3, NGS)

  Code 11098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN5, NGS)

  Code 11100 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN6, NGS)

  Code 11101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN8, NGS)

  Code 11102 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CTSD, NGS)

  Code 11103 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène MFSD8, NGS)

  Code 11099 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène PPT1, NGS)

  Code 11104 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène TPP1, NGS)

  Code 11097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés