Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 8 sur 21

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E (gène NEFL, NGS)

  Code 10448 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEFL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2F (gène HSPB1, NGS)

  Code 10449 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2J (gène MPZ, NGS)

  Code 10450 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2K (gène GDAP1, NGS)

  Code 10451 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2L (gène HSPB8, NGS)

  Code 10452 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPB8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2N (gène AARS, NGS)

  Code 10453 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4A (gène GDAP1, NGS)

  Code 10454 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GDAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B1 (gène MTMR2, NGS)

  Code 10455 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTMR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B2 (gène SBF2, NGS)

  Code 10456 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SBF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4C (gène SH3TC2, NGS)

  Code 10457 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SH3TC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4D (gène NDRG1, NGS)

  Code 10459 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDRG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4D, mutation P.Arg148Stp (Lom), gène NDRG1

  Code 10458 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NDRG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène EGR2, NGS)

  Code 10461 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EGR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène MPZ, NGS)

  Code 10460 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4E (gène PMP22, NGS)

  Code 10462 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4F (gène PRX, NGS)

  Code 10463 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4G (gène HK1, NGS)

  Code 10465 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4G, mutation g.13712G>C, gène HK1

  Code 10464 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4J (gène FIG4, NGS)

  Code 10467 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FIG4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4J, mutation c.122T>C (p.Ile41Thr), gène FIG4

  Code 10466 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FIG4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth dominante intermédiaire B (gène DNM2, NGS)

  Code 10468 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies héréditaires sensitivo-motrices apparentées (panel de 101 gènes, NGS)

  Code 10020 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BAG3 et 93 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X de type 5 (gène PRPS1, NGS)

  Code 10470 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (gène GJB1, NGS)

  Code 10469 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (gène GJB1, séquençage)

  Code 3336 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJB1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth, panel de base (panel de 52 gènes, NGS)

  Code 10485 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS, AIFM1, ATP1A1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2 et 44 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B (gène MPZ, séquençage + MLPA)

  Code 3249 · Séquençage Sanger + MLPA

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B (gène PMP22, MLPA)

  Code 3257 · MLPA

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington, diagnostic prénatal (gène HTT)

  Code 3269 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: HTT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Huntington-like de type 1 (gène PRNP)

  Code 3227 · Hybridation moléculaire / PCR

  Gènes: PRNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés