Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 7 sur 21

• Hétérotaxie (gène LEFTY2, NGS)

  Code 10974 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LEFTY2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène NODAL, NGS)

  Code 11027 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NODAL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10988 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB, LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 3274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène GLRA1, NGS)

  Code 10992 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène GLRB, NGS)

  Code 10990 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperekplexie ou syndrome de sursaut exagéré (maladie du sursaut) (gène SLC6A5, NGS)

  Code 10991 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC6A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperprolinémie, type I (gène PRODH, NGS)

  Code 11004 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperthyroïdie congénitale non auto-immune (gène TSHR, séquençage)

  Code 3270 · Séquençage Sanger

  Gènes: TSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène APOB, NGS)

  Code 11008 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne (gène MTTP, NGS)

  Code 11007 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTTP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypogonadisme hypogonadotrope (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 3302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 et 31 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypothyroïdie congénitale (gène TRHR, séquençage)

  Code 3280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypothyroïdie congénitale (gène TSHB, séquençage)

  Code 3279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Incontinentia pigmenti (délétion des exons 4-10, gène IKBKG, séquençage)

  Code 3250 · Séquençage Sanger

  Gènes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Leucodystrophie hypomyélinisante de type 4 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Lipodystrophie partielle acquise (syndrome de Barraquer-Simons) (gène LMNB2, NGS)

  Code 11094 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie CLN7 (céroïde-lipofuscinose) (gène MFSD8, NGS)

  Code 10850 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (gène PMP22, NGS)

  Code 10436 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1B (gène MPZ, NGS)

  Code 10437 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (gène LITAF, NGS)

  Code 10438 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LITAF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1D (gène EGR2, NGS)

  Code 10439 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EGR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1F (gène NEFL, NGS)

  Code 10440 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NEFL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 20 (gène DYNC1H1, NGS)

  Code 10441 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC1H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1 (gène KIF1B, NGS)

  Code 10442 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A2 (gène MFN2, NGS)

  Code 10443 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B1 (gène LMNA, NGS)

  Code 10445 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2B (gène RAB7A, NGS)

  Code 10444 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAB7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2C (gène TRPV4, NGS)

  Code 10446 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRPV4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (gène GARS, NGS)

  Code 10447 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GARS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés