Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 18 sur 21

• Syndrome de Lesch-Nyhan (gène HPRT1, NGS)

  Code 10189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPRT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Li-Fraumeni - gène TP53

  Code 4009 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: TP53

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53, NGS)

  Code 11088 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR1, NGS)

  Code 11111 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11110 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Loeys-Dietz (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11112 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Lynch - panel de 5 gènes

  Code 4003 · NGS, séquençage Sanger, MLPA

  Gènes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan de type 2 (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11114 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène FBN1, NGS)

  Code 11115 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (gène TGFBR2, NGS)

  Code 11116 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 21 gènes, NGS)

  Code 3288 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 et 13 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marfan (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 11117 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Emberger (gène GATA2, NGS)

  Code 10823 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS, NGS)

  Code 11119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Menkes (gène ATP7A, NGS)

  Code 11120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de microdélétion 17q21.31 (gène MAPT, NGS)

  Code 11126 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)

  Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) (gène MEGF10, NGS)

  Code 10185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEGF10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gène KRT14, NGS)

  Code 11157 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Netherton (gène SPINK5, NGS)

  Code 3253 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPINK5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan et RASopathies (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3230 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène BRAF, NGS)

  Code 11190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène KRAS, NGS)

  Code 11189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène NRAS, NGS)

  Code 11188 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène PTPN11, NGS)

  Code 11191 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène RAF1, NGS)

  Code 11186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés