Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 4 sur 17

• Dentinogenèse imparfaite, type 2 de Shields (gène DSPP, NGS)

  Code 10620 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DSPP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dépistage élargi des porteurs, séquençage NGS

  Code 3172 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Perfil Feminino: 301 doenças genéticas Perfil Masculino: 277 doenças genéticas

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Détection des trisomies/monosomies par PCR (échantillon biologique)

  Code 3073 · Analyse cytogénétique

  Gènes: QF-PCR

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Détection rapide des trisomies/monosomies par PCR

  Code 1790 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Aneuploidias frequentes

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Détermination du sexe fœtal

  Code 3025 · Biologie moléculaire

  Gènes: Sexo fetal

  Délai de rendu : 7 jours ouvrés

• Dyschondrostéose de Léri-Weill (LWD) SHOX (gène SHOX, NGS)

  Code 10649 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène DHH, NGS)

  Code 10655 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie gonadique (femme XY) (syndrome de Swyer) (gène NR5A1, NGS)

  Code 10656 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NR5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène BMP15, NGS)

  Code 10645 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMP15

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysgénésie ovarienne (gène FSHR, NGS)

  Code 10644 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène CTC1, NGS)

  Code 10700 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène DKC1, NGS)

  Code 10701 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DKC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NHP2, NGS)

  Code 10703 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NHP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NOP10, NGS)

  Code 10704 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TERT, NGS)

  Code 10699 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TERT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TINF2, NGS)

  Code 10702 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TINF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène WRAP53, NGS)

  Code 10705 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10698 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose acrofaciale postaxiale - syndrome de Miller (gène DHODH, NGS)

  Code 10661 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHODH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10746 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose mandibulo-faciale (gène EFTUD2, NGS)

  Code 10663 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFTUD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysostose spondylocostale autosomique dominante (gène TBX6, NGS)

  Code 10662 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie à côtes courtes / Dysplasie thoracique asphyxiante (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 10669 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT122, IFT140 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie campomélique (gène SOX9, NGS)

  Code 10664 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOX9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie corticale complexe avec autres malformations cérébrales (gène KIF21A, NGS)

  Code 10665 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIF21A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie craniofrontonasale (gène EFNB1, NGS)

  Code 10667 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFNB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie diastrophique (gène SLC26A2, NGS)

  Code 10668 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker / syndrome de Schwartz-Jampel (gène HSPG2, NGS)

  Code 10679 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10670 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie épiphysaire multiple type 1 (gène COL9A2, NGS)

  Code 10681 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés