Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

488 analyses · Page 3 sur 17

• Canal atrioventriculaire (gène GATA4, NGS)

  Code 10280 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiopathies congénitales (gène NKX2-5, NGS)

  Code 10534 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NKX2-5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Caryotype fœtal sur cellules du liquide amniotique

  Code 1690 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Caryotype sur fibroblastes tissulaires

  Code 3008 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Caryotype sur lymphocytes du sang périphérique

  Code 3004 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Caryotype sur villosités choriales

  Code 3042 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 12 jours ouvrés

• Chondrodysplasie avec luxations articulaires congénitales (gène CHST3, NGS)

  Code 10498 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie de Blomstrand (gène PTH1R, NGS)

  Code 10504 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTH1R

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid (gène COL10A1, NGS)

  Code 10499 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL10A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X dominante (gène EBP, NGS)

  Code 10502 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X récessive (gène ARSE, NGS)

  Code 10500 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10501 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPS, ARSE, CSTA, GNPAT, KRT6A, KRT6B, LBR, PEX14 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (gène PEX7, NGS)

  Code 10503 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PEX7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Communications interauriculaires (gène GATA4, NGS)

  Code 10535 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 1 (gène TWIST1, NGS)

  Code 10523 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TWIST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 2 (gène MSX2, NGS)

  Code 10524 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MSX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose de type 3 (gène TCF12, NGS)

  Code 10525 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose (panel de 22 gènes, NGS)

  Code 10522 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 et 14 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Craniosténose (panel de 28 gènes, NGS)

  Code 3306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 et 20 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle, autosomique récessive 41 (gène KPTN, NGS)

  Code 11331 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficience intellectuelle type 41, autosomique récessive (AR) (gène KPTN, NGS)

  Code 3301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KPTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2)

  Code 3174 · Séquençage et MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2, MLPA)

  Code 3354 · MLPA

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (gène IL1RN, NGS)

  Code 10554 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IL1RN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antithrombine III (gène SERPINC1, séquençage)

  Code 3325 · Séquençage Sanger

  Gènes: SERPINC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine C (gène PROC)

  Code 3146 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine S (gène PROS1)

  Code 3145 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (gène PDHA1, NGS)

  Code 10588 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDHA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit isolé en hormone de croissance de type IB (gène GHRHR, NGS)

  Code 10557 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHRHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Délétions subtélomériques du chromosome 9 (FISH)

  Code 3319 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH Cromossoma 9

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés