Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 5 sur 7

• Syndrome d'Allgrove (gène AAAS, NGS)

  Code 10208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AAAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartsocas-Papas (gène RIPK4, NGS)

  Code 10362 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RIPK4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, NGS)

  Code 10377 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, mutations c.1285delC et c.1285dupC, gène FLCN

  Code 10376 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Blau (gène NOD2, NGS)

  Code 10387 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bruck (gène PLOD2, NGS)

  Code 10400 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cantú (gène ABCC9, NGS)

  Code 10419 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crouzon (gène FGFR2, NGS)

  Code 10529 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de desquamation cutanée acrale (gène TGM5, NGS)

  Code 10624 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène PTCH1, NGS)

  Code 10952 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Griscelli type 1 (gène MYO5A, NGS)

  Code 10954 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYO5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S6, NGS)

  Code 10971 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène DTNBP1, NGS)

  Code 10969 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DTNBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10808 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés