Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 2 sur 7

• Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire (gène NFKBIA, NGS)

  Code 10676 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFKBIA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X, syndrome de Christ-Siemens-Touraine (gène EDA, NGS)

  Code 10678 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire (syndrome EEM) (gène CDH3, NGS)

  Code 10671 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDH3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10670 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE11A, NGS)

  Code 10165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE8B, NGS)

  Code 10166 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE8B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermodysplasie verruciforme (gène TMC6, NGS)

  Code 10860 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermodysplasie verruciforme (gène TMC8, NGS)

  Code 10859 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermodysplasie verruciforme (panel de gènes, NGS, CNV)

  Code 3440 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse dystrophique (gène COL7A1, NGS)

  Code 10861 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL7A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse dystrophique (gène COL7A1, NGS, CNV)

  Code 3538 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: COL7A1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10866 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ITGB4, ITGA6, PLEC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (gène COL17A1, NGS)

  Code 10865 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL17A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (gène LAMA3, NGS)

  Code 10862 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (gène LAMB3, NGS)

  Code 10864 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMB3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse jonctionnelle (gène LAMC2, NGS)

  Code 10863 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire (gène PLEC, NGS)

  Code 10869 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLEC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse simple (gène KRT5, NGS)

  Code 10867 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN10A, NGS)

  Code 10889 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN10A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN11A, NGS)

  Code 10890 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythermalgie primitive (gène SCN9A, NGS)

  Code 10891 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (gène KRT10, NGS)

  Code 10893 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse (gène KRT1, NGS)

  Code 10894 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythrokératodermie variable, type Mendes da Costa (gène GJB4, NGS)

  Code 10895 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJB4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibromatose hyaline juvénile (gène ANTXR2, NGS)

  Code 10924 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Galactosialidose (gène CTSA, NGS)

  Code 10930 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémangiome néonatal (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10961 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1, FLT4, KDR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (gène CBS, NGS)

  Code 11035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés