Profil mutationnel, 2 %, biopsie tissulaire
Code: 4412
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- Biopsie ou pièces opératoires
- Stabilité de l'échantillon
- Température ambiante
- Délai de rendu
- 30 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : 1. 5 coupes avec >70 % de surface tumorale sont nécessaires, idéalement sans zones nécrotiques, envoyées dans un ou plusieurs tubes Eppendorf (1,5-2 mL) correctement étiquetés. 2. À défaut, envoyer l'échantillon à partir du bloc d'origine. 3. Les coupes ou le bloc doivent obligatoirement être envoyés avec une coupe sériée colorée à l'hématoxyline-éosine. 4. Envoyer le compte rendu d'anatomopathologie correspondant à la ou aux pièces à étudier. 5. Les blocs de paraffine et/ou les copeaux de paraffine doivent être envoyés au laboratoire, correctement conditionnés dans une enveloppe fermée. Les coupes doivent être envoyées au laboratoire dans les 5 jours suivant la coupe.
Gènes étudiés
Mutation hotspots in 50 cancer-related genes (ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN e VHL