Hidrocefalia (painel WES, NGS, CNVs)
Código: 3479
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS) + CNVs
- Condições de colheita
- Fluidos Biológicos: EDTA: Sangue (10 mL); Líquido amniótico [10 mL] + EDTA: Sangue Materno (5 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 30 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado Obrigatório o envio do inquérito de estudos pré-natais (estudos em Líquido amniótico) ou estudos pós-natais (estudos em sangue) preenchido, pelo Médico prescritor, bem como o Consentimento informado assinado pelo utente. Para estudos pré-natais, deverá ser acrescentado o código 3048 - Exclusão de contaminação materna.
Genes estudados
Genes de acordo com as Guidelines internacionais