Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 8 de 8

• Síndrome de Poliendocrinopatia Autoimune tipo 1 (gene AIRE, NGS)

  Código 11361 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AIRE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Senior-Loken (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10077 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Waardenburg (gene PAX3, NGS)

  Código 11355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Werner (gene WRN, NGS)

  Código 11357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)

  Código 11359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)

  Código 3288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)

  Código 10079 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Von Hippel Lindau (gene VHL, NGS)

  Código 11353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis