Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 7 de 8

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)

  Código 10971 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)

  Código 10969 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DTNBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)

  Código 10963 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)

  Código 10965 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 10 (gene OFD1, NGS)

  Código 11054 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 12 (gene KIF7, NGS)

  Código 11055 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 1 (gene INPP5E, NGS)

  Código 11056 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INPP5E

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 2 (gene TMEM216, NGS)

  Código 11057 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM216

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 4 (gene NPHP1, NGS)

  Código 11059 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 5 (gene CEP290, NGS)

  Código 11060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 6 (gene TMEM67, NGS)

  Código 11061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 8 (gene ARL13B, NGS)

  Código 11063 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 9 (gene CC2D2A, NGS)

  Código 11064 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CC2D2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (gene FBN1, NGS)

  Código 11115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11117 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Mowat-Wilson (gene ZEB2, NGS)

  Código 11141 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZEB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Muckle-Wells (gene NLRP3, NGS)

  Código 11142 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ohdo tipo SBBYS (gene KAT6B, NGS)

  Código 11210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KAT6B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)

  Código 11215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MID1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (gene MED12, NGS)

  Código 11216 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MED12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Peters-Plus (gene B3GLCT, NGS)

  Código 11287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GLCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pierson (gene LAMB2, NGS)

  Código 11292 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pitt-Hopkins (gene TCF4, NGS)

  Código 11293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis