Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 19 de 26

• Mucolipidose (gene GNPTG, NGS)

  Código 11145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)

  Código 11143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCOLN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) (gene SGSH, NGS)

  Código 11150 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VII (gene GUSB, NGS)

  Código 11156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GUSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutação da Transtirretina (Gene TTR Met 30)

  Código 3036 · Sequenciação

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (gene MEN1, Sequenciação)

  Código 3278 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuroacantocitose, Doença de Wilson e Hemocromatose (painel de 25 genes, NGS)

  Código 10178 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H e mais 17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10049 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1, NF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, MLPA (gene NF1)

  Código 3207 · MLPA

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Líquido Amniótico]

  Código 3147 · Sequenciação

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, Sequenciação (gene NF1)

  Código 3206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, MLPA (gene NF2)

  Código 3163 · MLPA

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, Sequenciação (gene NF2)

  Código 3153 · PCR / Sequenciação

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neuro-Oftalmologia (painel de 33 genes, NGS)

  Código 10025 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 e mais 25

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia, Axonal Gigante (gene GAN, NGS)

  Código 11175 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia de Fibras Pequenas Ligada a Canalopatias de Sódio (gene SCN9A, NGS)

  Código 11169 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Distal Hereditária (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10021 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FIG4, GAN, GARS, HINT1 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Hereditária Motora Distal tipo 5 (gene GARS, NGS)

  Código 11170 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GARS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Hereditária Por Sensibilidade à Pressão (HNPP) (gene PMP22, NGS)

  Código 11171 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva Autonómica (painel de 22 genes, NGS)

  Código 10022 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, KIF5A e mais 14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária tipo 1A (gene SPTLC1, NGS)

  Código 11172 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTLC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária tipo 1C (gene SPTLC2, NGS)

  Código 11173 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTLC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária tipo 5 (gene NGF, NGS)

  Código 11174 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NGF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossómica Dominante (gene C10orf2, NGS)

  Código 11206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C10orf2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossómica Dominante (gene POLG2, NGS)

  Código 11207 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva (gene POLG, NGS)

  Código 11205 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Progressiva Externa (gene ROBO3, NGS)

  Código 11244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ROBO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11220 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteoporose, Autossómica Recessiva tipo 4 (gene CLCN7, NGS)

  Código 11231 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel Diagnóstico Genético (NGS)

  Código 11241 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAIdo

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis