Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 17 de 26

• Leucodistrofia Hipomielinizante tipo 4 (gene HSPD1, NGS)

  Código 11081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucodistrofia Metacromática (gene ARSA, NGS)

  Código 11082 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucodistrofias (painel de 54 genes, NGS)

  Código 10007 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD1, ACOX1, ADGRG1, AIMP1, ARSA, ASPA, C19orf12, CLCN2 e mais 46

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia Associada ao Tronco do Encéfalo e à Medula Espinhal com Aumento do Lactato (gene DARS2, NGS)

  Código 11085 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DARS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia - Ataxia - Hipodontia - Hipomielinização (gene POLR3A, NGS)

  Código 11083 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLR3A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia Difusa com Esferose (gene CSF1R, NGS)

  Código 11086 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF1R

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia - Distonia - Neuropatia Motora (gene SCP2, NGS)

  Código 11084 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucoencefalopatia Vascular Familiar (gene COL4A1, NGS)

  Código 11087 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Cerebral (painel de 14 genes, NGS)

  Código 10019 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN3, NGS)

  Código 11098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN5, NGS)

  Código 11100 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN6, NGS)

  Código 11101 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN8, NGS)

  Código 11102 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CTSD, NGS)

  Código 11103 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene MFSD8, NGS)

  Código 11099 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene PPT1, NGS)

  Código 11104 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene TPP1, NGS)

  Código 11097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11096 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide Tardia Infantil (gene CLN6, NGS)

  Código 11095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia 2, Ligada ao X (gene ARX, NGS)

  Código 11107 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene PAFAH1B1, NGS)

  Código 11106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAFAH1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene RELN, NGS)

  Código 11105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RELN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene TMTC3, NGS)

  Código 10184 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMTC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia Ligada ao X (gene DCX, NGS)

  Código 11108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (painel de 21 genes, NGS)

  Código 11109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Marfan, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis