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Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)

Código: 11096

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(10 genes)

  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CTSD
  • DNAJC5
  • GRN
  • MFSD8
  • PPT1
  • TPP1

Especialidades

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