Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

125 análises · Página 3 de 5

• Glomerulonefrite Focal e Segmentar (painel de 57 genes, NGS)

  Código 10937 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACSL4, ACTN4, ALG1, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA e mais 49

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatemia Dominante com Nefrolitíase ou Osteoporose (gene SLC34A1, NGS)

  Código 11017 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Incontinentia pigmenti (del exões 4-10, gene IKBKG, Sequenciação)

  Código 3250 · Sequenciação Sanger

  Genes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MEFV P.(Met694Val) (gene MEFV, NGS)

  Código 10914 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microlitíase Alveolar Pulmonar (gene SLC34A2, NGS)

  Código 3298 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)

  Código 11158 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMX1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nefrose Congénita Finlandesa (Síndrome Nefrótico tipo 1) (gene NPHS1, NGS)

  Código 11162 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel oncológico (painel 157 genes, NGS)

  Código 3310 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 e mais 149

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Autossómica Dominante (Painel 17 genes, NGS)

  Código 3213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)

  Código 3219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 e mais 69

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Poliquistose Renal PKD1/PKD2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11298 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PKD1, PKD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Prolaris - Myriad

  Código 4701 · PCR em tempo real

  Genes: Assinatura Genómica

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene NR3C2, NGS)

  Código 11315 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NR3C2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene SCNN1B, NGS)

  Código 11316 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCNN1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene SCNN1G, NGS)

  Código 11314 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCNN1G

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (gene KLHL3, NGS)

  Código 11317 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KLHL3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (gene WNK1, NGS)

  Código 11318 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WNK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoxantoma Elástico (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC6, GGCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Púrpura Trombocitopénica Trombótica Familiar Síndrome de Upshaw-Schulman (gene ADAMTS13, NGS)

  Código 11325 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Select MDX

  Código 3273 · PCR

  Genes: Select MDX

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação c.1285)

  Código 3143 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação familiar)

  Código 3144 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A3, NGS)

  Código 10212 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A4, NGS)

  Código 10213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (Ligado ao X) (gene COL4A5, NGS)

  Código 10214 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10211 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis