Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 3 de 16

• Condrodisplasia tipo Blomstrand (gene PTH1R, NGS)

  Código 10504 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTH1R

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose (painel 28 genes, NGS)

  Código 3306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 e mais 20

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose (painel de 22 genes, NGS)

  Código 10522 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 e mais 14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 1 (gene TWIST1, NGS)

  Código 10523 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TWIST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 2 (gene MSX2, NGS)

  Código 10524 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MSX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 3 (gene TCF12, NGS)

  Código 10525 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeitos de com unicação Interatrial (gene GATA4, NGS)

  Código 10535 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína C (gene PROC)

  Código 3146 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína S (gene PROS1)

  Código 3145 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)

  Código 3325 · Sequenciação Sanger

  Genes: SERPINC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)

  Código 3174 · Sequenciação e MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)

  Código 3354 · MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)

  Código 10588 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDHA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Antagonista do Receptor da Interleucina 1 (gene IL1RN, NGS)

  Código 10554 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IL1RN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Isolada da Hormona do Crescimento tipo IB (gene GHRHR, NGS)

  Código 10557 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GHRHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deleções subteloméricas Cromossoma 9 (FISH)

  Código 3319 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH Cromossoma 9

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Dentinogénese Imperfeita, Shields tipo 2 (gene DSPP, NGS)

  Código 10620 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DSPP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Detecção rápida por PCR de Trissomias /Monossomias

  Código 1790 · Citogenético

  Genes: Aneuploidias frequentes

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Detecção Trissomias/Monossomias por PCR (Amostra Biológica)

  Código 3073 · Citogenético

  Genes: QF-PCR

  Prazo de resposta: 6 Dias úteis

• Determinação do sexo fetal

  Código 3025 · Biologia Molecular

  Genes: Sexo fetal

  Prazo de resposta: 7 Dias úteis

• Discondroesteose de Leri-Weill (LWD) SHOX (gene SHOX, NGS)

  Código 10649 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene DHH, NGS)

  Código 10655 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene NR5A1, NGS)

  Código 10656 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NR5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene BMP15, NGS)

  Código 10645 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BMP15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene FSHR, NGS)

  Código 10644 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Acrofacial Postaxial-Síndrome de Miller (gene DHODH, NGS)

  Código 10661 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHODH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Espondilocostal Autossómica Dominante (gene TBX6, NGS)

  Código 10662 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Facial (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10746 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Mandibulofacial (gene EFTUD2, NGS)

  Código 10663 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFTUD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Campomélica (gene SOX9, NGS)

  Código 10664 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOX9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis