Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

197 análises · Página 6 de 7

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (gene SCNN1G, NGS)

  Código 11314 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCNN1G

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)

  Código 10390 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FREM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crigler-Najjar (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10526 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dubin-Johnson (gene ABCC2, NGS)

  Código 10802 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Fanconi-Bickel (gene SLC2A2, NGS)

  Código 10919 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gilbert (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10934 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (gene SLC12A3, NGS)

  Código 10935 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10936 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3, CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)

  Código 10971 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)

  Código 10969 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DTNBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)

  Código 10963 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)

  Código 10965 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marshall-Smith (gene NFIX, NGS)

  Código 11118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NFIX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11121 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis