Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

197 análises · Página 3 de 7

• Doença de Wilson (gene ATP7B, NGS)

  Código 4240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7B

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença Por Acúmulo de Lípidos Neutros com Miopatia sem Ictiose (gene PNPLA2, NGS)

  Código 10854 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNPLA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças do Metabolismo do Glucogénio (painel de 34 genes, NGS)

  Código 10174 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) (gene POLG, NGS)

  Código 10827 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) RRM2B (gene RRM2B, NGS)

  Código 10829 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RRM2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) TYMP (gene TYMP, NGS)

  Código 10828 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Devida a Deficiência de Prosaposina (gene PSAP, NGS)

  Código 10838 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Etilmalónica (gene ETHE1, NGS)

  Código 10843 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETHE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Enfisema Secundário a Défice de AAT (Alfa-1-Antitripsina), Variantes S e Z SERPINA1 (PiS (Glu264Val): rs17580 e PiZ (Glu342Lys): rs28929474) (gene SERPINA1, NGS)

  Código 11362 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPINA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10175 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Completo do gene de Fibrose Quística

  Código 3074 · Sequenciação

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo da mutação do gene da Aldolase B

  Código 3028 · Biologia Molecular

  Genes: ALDOB

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo de grandes deleções/duplicações (MLPA) - APC

  Código 4114 · MLPA

  Genes: APC

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de grandes deleções/duplicações (MLPA) - BRAF

  Código 4108 · MLPA

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de grandes deleções/duplicações (MLPA) - CDH1

  Código 4102 · MLPA

  Genes: CDH1

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de mutação familiar (Sanger) - gene APC

  Código 4165 · Sequenciação Sanger

  Genes: APC

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de mutação familiar (Sanger) - gene BRAF

  Código 4158 · Sequenciação Sanger

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo de mutação familiar (Sanger) - gene CDH1

  Código 4155 · Sequenciação Sanger

  Genes: CDH1

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo genético colestases intra-hepática (ABCB4)

  Código 3114 · Sequenciação

  Genes: ABCB4

  Prazo de resposta: 53 Dias úteis

• Estudo genético (NGS, Sanger) do gene APC

  Código 4215 · NGS, Sanger

  Genes: APC

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo genético (NGS, Sanger) do gene BRAF

  Código 4208 · NGS, Sanger

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo genético (NGS, Sanger) do gene NTHL1

  Código 4233 · NGS, Sanger

  Genes: NTHL1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo molecular da hemocromatose [EMH] (S65C, C282Y e H63D)

  Código 3016 · Biologia Molecular

  Genes: HFE

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Molecular Factor XII (mutação C46T)

  Código 3247 · PCR

  Genes: F12

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico

  Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Febre Familiar Hiberniana (Febre Periódica, Autossómica Dominante) (gene TNFRSF1A, NGS)

  Código 10912 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFRSF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis