Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 2 de 14

• Adrenoleucodistrofia (gene ABCD1, NGS)

  Código 10167 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alcaptonúria (gene HGD, NGS)

  Código 10198 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HGD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alterações No Metabolismo do Folato e Homocisteína (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10133 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, GNMT, LMBRD1 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Ferropriva Refratária a Reposição de Ferro (gene TMPRSS6, NGS)

  Código 10259 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis

• Argininemia (Défice de Arginase) (gene ARG1, NGS)

  Código 10287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Baixa Estatura (painel genes, NGS)

  Código 3530 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Blefarofimose-Ptose-Epicanto Inverso (gene FOXL2, NGS)

  Código 10388 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene PDGFB, NGS)

  Código 10408 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDGFB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene PDGFRB, NGS)

  Código 10410 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDGFRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene SLC20A2, NGS)

  Código 10409 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC20A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Bilateral Estriato-Pálido-Dentada (gene XPR1, NGS)

  Código 10411 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XPR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene FGF23, NGS)

  Código 10413 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGF23

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene GALNT3, NGS)

  Código 10412 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALNT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcinose Tumoral (gene KL, NGS)

  Código 10414 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Carcinoma medular da tiróide familiar (gene RET, NGS, CNVs)

  Código 3390 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: RET

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Cetoacidose Por Deficiência de Beta-Cetotiolase (gene ACAT1, NGS)

  Código 10434 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinose (gene CTNS, NGS)

  Código 10476 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTNS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cistinúria (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10479 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC3A1, SLC7A9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia Clássica (gene ASS1, NGS)

  Código 10481 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia de Início Tardio tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10482 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10480 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13, ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coproporfiria Hereditária (gene CPOX, NGS)

  Código 10511 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)

  Código 3313 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A (gene PMM2, NGS)

  Código 10531 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B (gene MPI, NGS)

  Código 10532 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C (gene ALG6, NGS)

  Código 10533 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeitos Congénitos da Glicosilação (painel de 53 genes, NGS)

  Código 10182 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 e mais 45

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10171 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis