Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 10 de 14

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Parcial Adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) (gene LMNB2, NGS)

  Código 11094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofias (painel de 17 genes, NGS)

  Código 11089 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FBN1, KCNJ6 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN3, NGS)

  Código 11098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN5, NGS)

  Código 11100 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN6, NGS)

  Código 11101 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN8, NGS)

  Código 11102 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CTSD, NGS)

  Código 11103 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene MFSD8, NGS)

  Código 11099 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene PPT1, NGS)

  Código 11104 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene TPP1, NGS)

  Código 11097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11096 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microdeleções do Cromossoma Y

  Código 3009 · PCR / Sequenciação

  Genes: Chr Y

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Miopatias Metabólicas e Rabdomiólise (painel de 55 genes, NGS)

  Código 10177 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 e mais 47

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MODY tipo 2 (gene GCK, Sequenciação)

  Código 3260 · Sequenciação Sanger

  Genes: GCK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MODY tipo 3, Sequenciação (gene HNF1A)

  Código 3218 · Sequenciação Sanger

  Genes: HNF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTAB, NGS)

  Código 11144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTG, NGS)

  Código 11145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)

  Código 11143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCOLN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11147 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler) (gene IDUA, NGS)

  Código 11148 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDUA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose Tipo II (gene IDS, sequenciação)

  Código 3395 · Sequenciação

  Genes: IDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) (gene SGSH, NGS)

  Código 11150 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) (gene NAGLU, NGS)

  Código 11151 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NAGLU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) (gene HGSNAT, NGS)

  Código 11152 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HGSNAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIID (gene GNS, NGS)

  Código 11153 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) (gene IDS, NGS)

  Código 11149 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IV B (gene GLB1, NGS)

  Código 11154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) (gene ARSB, NGS)

  Código 11155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MyFitnessGenes

  Código 3404 · Microchip de DNA

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis