Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 20 de 21

• Síndrome de Robinow (painel de 9 genes, NGS)

  Código 11336 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (gene CREBBP, NGS)

  Código 11337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP, EP300

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Schaaf-Yang (gene MAGEL2, NGS)

  Código 11339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAGEL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)

  Código 11340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Senior-Loken (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10077 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Silver-Russell (MS-MLPA)

  Código 3304 · MS-MLPA

  Genes: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)

  Código 11341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Kingsmore / Displasia Cortical Focal, tipo II (gene MTOR, NGS)

  Código 11342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTOR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, Sequenciação)

  Código 3314 · Sequenciação Sanger

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos (gene NSD1, NGS)

  Código 11343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Treacher-Collins 1 (gene TCOF1, NGS)

  Código 11347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCOF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Usher 1B (gene MYO7A, NGS)

  Código 10094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYO7A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) em sangue

  Código 3027 · Sequenciação

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Waardenburg (gene PAX3, NGS)

  Código 11355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Weaver (gene EZH2, NGS)

  Código 11356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Werner (gene WRN, NGS)

  Código 11357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)

  Código 11359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de WPW (gene PRKAG2, NGS)

  Código 11360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRKAG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do Nodo Sinusal (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11242 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A, HCN4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do QT Longo (painel de 12 genes, NGS)

  Código 11327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C e mais 4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos [Sequenciação massiva 46 genes (NGS)]

  Código 3210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)

  Código 3276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Gorlin (painel genes, NGS, CNVs)

  Código 3437 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome Hemolítico Urémico (gene CFH, NGS)

  Código 10789 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CFH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis