检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 151 项 · 第 5 页，共 6 页

• 肺静脉闭塞病（EIF2AK3基因，NGS）

  编号 10858 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2AK3

  报告周期：33个工作日

• 肿瘤检测组合（157基因检测组合，NGS）

  编号 3310 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 另有 149 个

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）伴呼吸窘迫（IGHMBP2基因，NGS）

  编号 10324 · 高通量测序（NGS）

  基因: IGHMBP2

  报告周期：33个工作日

• 自身免疫性间质性肺、关节和肾脏疾病（COPA基因，NGS）

  编号 10333 · 高通量测序（NGS）

  基因: COPA

  报告周期：33个工作日

• 致死性脑积水综合征（HYLS1基因，NGS）

  编号 10984 · 高通量测序（NGS）

  基因: HYLS1

  报告周期：33个工作日

• 融合：ALK、ROS1、RET - 液体活检

  编号 4467 · 实时荧光PCR

  基因: ALK, ROS1, RET

  报告周期：6个工作日

• 融合：ALK、ROS1、RET - 组织活检

  编号 4466 · 实时荧光PCR

  基因: ALK, ROS1, RET

  报告周期：6个工作日

• 融合：ALK、ROS1 - 液体活检

  编号 4469 · 实时荧光PCR

  基因: ALK, ROS1

  报告周期：6个工作日

• 融合：ALK、ROS1 - 组织活检

  编号 4468 · 实时荧光PCR

  基因: ALK, ROS1

  报告周期：6个工作日

• 融合：RET - 液体活检

  编号 4471 · 实时荧光PCR

  基因: RET

  报告周期：6个工作日

• 融合：RET - 组织活检

  编号 4470 · 实时荧光PCR

  基因: RET

  报告周期：6个工作日

• 血清α1-抗胰蛋白酶（基因型）（PCR）

  编号 1078 · PCR

  基因: AFP

  报告周期：24个工作日

• 血色病（HFE基因，NGS）

  编号 10981 · 高通量测序（NGS）

  基因: HFE

  报告周期：33个工作日

• 谷固醇血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10928 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCG5, ABCG8

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 11354 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）

  编号 10081 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）

  编号 10962 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP3B1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）

  编号 10970 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）

  编号 10971 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S6

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）

  编号 10969 · 高通量测序（NGS）

  基因: DTNBP1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）

  编号 10963 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）

  编号 10965 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）

  编号 10966 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS4

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）

  编号 10967 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS5

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）

  编号 10968 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS6

  报告周期：33个工作日

• 进行性骨化性纤维发育不良（ACVR1基因，NGS）

  编号 10922 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACVR1

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 11117 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  报告周期：33个工作日

• 马方综合征（FBN1基因，NGS）

  编号 11115 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN1

  报告周期：33个工作日

• 高IgE综合征（STAT3基因，NGS）

  编号 10985 · 高通量测序（NGS）

  基因: STAT3

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症IIIA型（Sanfilippo A型）（SGSH基因，NGS）

  编号 11150 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGSH

  报告周期：33个工作日