检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 151 项 · 第 2 页，共 6 页
Joubert综合征6型（TMEM67基因，NGS）
编号 11061 · 高通量测序（NGS）
基因: TMEM67
报告周期：33个工作日
Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）
编号 11062 · 高通量测序（NGS）
基因: RPGRIP1L
报告周期：33个工作日
Joubert综合征8型（ARL13B基因，NGS）
编号 11063 · 高通量测序（NGS）
基因: ARL13B
报告周期：33个工作日
Joubert综合征9型（CC2D2A基因，NGS）
编号 11064 · 高通量测序（NGS）
基因: CC2D2A
报告周期：33个工作日
Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）
编号 11118 · 高通量测序（NGS）
基因: NFIX
报告周期：33个工作日
MCCC1基因检测（测序）
编号 3359 · 高通量测序（NGS）
基因: MCCC1
报告周期：33个工作日
MCCC2基因检测（测序）
编号 3360 · 高通量测序（NGS）
基因: MCCC2
报告周期：33个工作日
Opitz综合征（MID1基因，NGS）
编号 11215 · 高通量测序（NGS）
基因: MID1
报告周期：33个工作日
Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）
编号 11293 · 高通量测序（NGS）
基因: TCF4
报告周期：33个工作日
SERPINA1基因突变检测
编号 3104 · PCR / 测序
基因: SERPINA1
报告周期：33个工作日
X连锁无丙种球蛋白血症（BTK基因，NGS）
编号 10176 · 高通量测序（NGS）
基因: BTK
报告周期：33个工作日
α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症所致肺气肿，SERPINA1基因S和Z变异（PiS（Glu264Val）：rs17580和PiZ（Glu342Lys）：rs28929474）（SERPINA1基因，NGS）
编号 11362 · 高通量测序（NGS）
基因: SERPINA1
报告周期：33个工作日
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（SERPINA1基因，NGS）
编号 10205 · 高通量测序（NGS）
基因: SERPINA1
报告周期：33个工作日
丁酰胆碱酯酶缺乏症（BCHE基因，NGS）
编号 10567 · 高通量测序（NGS）
基因: BCHE
报告周期：33个工作日
临床外显子组数据重新分析（测序）
编号 3367 · 高通量测序（NGS）
报告周期：78个工作日
先天性中枢性低通气综合征（18基因检测组合，NGS）
编号 10031 · 高通量测序（NGS）
基因: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ 另有 10 个
报告周期：33个工作日
全外显子组测序（WES），完整测序
编号 3208 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma
报告周期：75个工作日
全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS
编号 3326 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma sem análise
报告周期：33个工作日
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮（PSTPIP1基因，NGS）
编号 10289 · 高通量测序（NGS）
基因: PSTPIP1
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍10型（DNAAF2基因，NGS）
编号 10714 · 高通量测序（NGS）
基因: DNAAF2
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍11型（RSPH4A基因，NGS）
编号 10715 · 高通量测序（NGS）
基因: RSPH4A
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍12型（RSPH9基因，NGS）
编号 10716 · 高通量测序（NGS）
基因: RSPH9
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍13型（DNAAF1基因，NGS）
编号 10717 · 高通量测序（NGS）
基因: DNAAF1
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍14型（CCDC39基因，NGS）
编号 10718 · 高通量测序（NGS）
基因: CCDC39
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍15型（CCDC40基因，NGS）
编号 10719 · 高通量测序（NGS）
基因: CCDC40
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍16型（DNAL1基因，NGS）
编号 10720 · 高通量测序（NGS）
基因: DNAL1
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍17型（CCDC103基因，NGS）
编号 10721 · 高通量测序（NGS）
基因: CCDC103
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍18型（DNAAF5基因，NGS）
编号 10722 · 高通量测序（NGS）
基因: DNAAF5
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍19型（LRRC6基因，NGS）
编号 10723 · 高通量测序（NGS）
基因: LRRC6
报告周期：33个工作日
原发性纤毛运动障碍1型（DNAI1基因，NGS）
编号 10707 · 高通量测序（NGS）
基因: DNAI1
报告周期：33个工作日