检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 24 页，共 31 页

• 肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）

  编号 10818 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST14

  报告周期：33个工作日

• 肌萎缩侧索硬化（ALS）（23基因检测组合，NGS）

  编号 3240 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）

  编号 10897 · 高通量测序（NGS）

  基因: C9orf72

  报告周期：33个工作日

• 肌酸缺乏症（GAMT基因，NGS）

  编号 10580 · 高通量测序（NGS）

  基因: GAMT

  报告周期：33个工作日

• 肌酸转运体缺乏症（SLC6A8基因，NGS）

  编号 10600 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC6A8

  报告周期：33个工作日

• 肝内胆汁淤积症基因检测（ABCB4）

  编号 3114 · 测序

  基因: ABCB4

  报告周期：53个工作日

• 肝豆状核变性（Wilson病）（ATP7B基因，NGS）

  编号 4240 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7B

  报告周期：30个工作日

• 肠内分泌细胞缺乏所致先天性吸收不良性腹泻（NEUROG3基因，NGS）

  编号 10641 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEUROG3

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2L型（anoctamin 5）

  编号 3113 · 测序

  基因: ANO5

  报告周期：43个工作日

• 肢带型肌营养不良［高通量测序，54个基因（NGS）］

  编号 3124 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 另有 46 个

  报告周期：48个工作日

• 肢根型点状软骨发育不良（PEX7基因，NGS）

  编号 10503 · 高通量测序（NGS）

  基因: PEX7

  报告周期：33个工作日

• 肢端发育不良（Geleophysic发育不良）（ADAMTSL2基因，NGS）

  编号 10694 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTSL2

  报告周期：33个工作日

• 肢端骨发育不全1型和2型，伴或不伴激素抵抗（2基因检测组合，NGS）

  编号 10145 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE4D, PRKAR1A

  报告周期：33个工作日

• 肺泡微石症（SLC34A2基因，NGS）

  编号 3298 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC34A2

  报告周期：33个工作日

• 肺泡蛋白沉积症（CSF2RA基因，NGS）

  编号 11305 · 高通量测序（NGS）

  基因: CSF2RA

  报告周期：33个工作日

• 肺表面活性物质缺乏症（ABCA3基因，NGS）

  编号 10594 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3

  报告周期：33个工作日

• 肺表面活性物质缺乏症（CSF2RA基因，NGS）

  编号 10596 · 高通量测序（NGS）

  基因: CSF2RA

  报告周期：33个工作日

• 肺表面活性物质缺乏症（CSF2RB基因，NGS）

  编号 10595 · 高通量测序（NGS）

  基因: CSF2RB

  报告周期：33个工作日

• 肺表面活性物质缺乏症（SFTPB基因，NGS）

  编号 10597 · 高通量测序（NGS）

  基因: SFTPB

  报告周期：33个工作日

• 肺表面活性物质缺乏症（SFTPC基因，NGS）

  编号 10598 · 高通量测序（NGS）

  基因: SFTPC

  报告周期：33个工作日

• 肾上腺大结节样增生（ARMC5基因，NGS，CNV）

  编号 3503 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ARMC5

  报告周期：33个工作日

• 肾性糖尿（SLC5A2基因，测序）

  编号 3294 · Sanger测序

  基因: SLC5A2

  报告周期：33个工作日

• 肾缺如（ITGA8基因，NGS）

  编号 10186 · 高通量测序（NGS）

  基因: ITGA8

  报告周期：33个工作日

• 胃肠道闭锁（13基因检测组合，NGS）

  编号 10169 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• 胎儿血红蛋白病分子检测（羊水）

  编号 3035 · 分子生物学

  基因: HBA1, HBA2, HBB

  报告周期：24个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（6基因检测组合，NGS）

  编号 11036 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  报告周期：33个工作日

• 胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（CBS基因，NGS）

  编号 11035 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS

  报告周期：33个工作日

• 脂肪酸氧化障碍（26基因检测组合，NGS）

  编号 10180 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1 另有 18 个

  报告周期：33个工作日

• 脂质代谢检测（15基因检测组合，NGS）

  编号 3347 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 另有 7 个

  报告周期：33个工作日

• 脆性X综合征

  编号 3023 · 分子生物学

  基因: FMR1, PCR convencional

  报告周期：31个工作日